Los pacientes con sÃndrome urémico hemolÃtico atÃpico pueden presentar alteraciones de los análisis de la función renal, e incluso puede producirse una pérdida de esta función.
El sÃndrome urémico hemolÃtico atÃpico es una enfermedad crónica ultra-rara que cursa por brotes. Es decir, el paciente puede tener, desde la infancia, manifestaciones clÃnicas de la enfermedad que pueden incluso causar ingresos hospitalarios. Se cree que afecta a dos personas por cada millón de habitantes.
“El paciente puede tener una predisposición genética o una tendencia a sufrir la enfermedad, que puede desencadenarse por infecciones respiratorias, intestinales o de otro tipo, determinados fármacos o el propio embarazo, que ponen en marcha mecanismos que estimulan el procesoâ€, explica Manuel Macia, jefe del Servicio de NefrologÃa del Hospital Universitario Nuestra Señora de la Candelaria de Tenerife.
CausasLa enfermedad viene dada por mecanismos que lesionan el endotelio de las paredes de los vasos, desencadenando un proceso de microangiopatÃa trombótica, produciéndose anemia y plaquetopenia, asà como insuficiencia renal. Todo ello produce debilidad y fenómenos de trombosis. “La debilidad y el cansancio están causadas por la anemia, que es muy severa, mientras que los fenómenos de trombosis pueden afectar a diferentes órganos como el riñón, el cerebro, el intestino o al páncreas, al destruir pequeños vasos por la alteración del endotelioâ€, detalla Macia.
El diagnóstico, como recuerda Marián Goicoechea, miembro de la junta directiva de la Sociedad Española de NefrologÃa (SEN), se realiza por exclusión, ya que existe un sÃndrome urémico hemolÃtico tÃpico que es más frecuente y está relacionado con la infección por la bacteria Escherichia coli, que causa diarrea y produce la toxina shiga. “Por lo tanto, cuando se descarta que esta bacteria está en el paciente, se llega por exclusión al diagnóstico del sÃndrome urémico hemolÃtico atÃpicoâ€, precisa.
Los órganos afectados más frecuentes son el riñón y el cerebro, por lo que las manifestaciones más frecuentes son convulsiones, episodios de coma y alteraciones en el movimiento. En el riñón, alteraciones de los análisis de la función renal e, incluso, pérdida de la misma, lo que causa un aumento de la tensión arterial, por lo que debe comprobarse en niños y adultos jóvenes. Por estos motivos, el manejo de los pacientes incluye, además de los nefrólogos, hematólogos e internistas, para el diagnóstico precoz en Urgencias.
La enfermedad aparece por un mecanismo que lesiona el endotelio vascular, generando,entre otros factores, microangiopatÃa trombótica
En la actualidad, se ha comprobado que existen muchas circunstancias que pueden desencadenar este proceso. Además de los fármacos y las infecciones, debe tenerse en cuenta la presencia de tumores y otras circunstancias como el trasplante de riñón o de médula ósea, tanto por el uso de fármacos que pueden producir ese proceso o por alteraciones en el funcionamiento de la nueva médula del paciente.
“Siempre que un paciente toma un nuevo fármaco y sufre una microangiopatÃa trombótica y un sÃndrome urémico hemolÃtico, debe pensarse que el fármaco puede estar relacionado con el hecho de que la base genética dispare el procesoâ€, advierte Macia. De hecho, en muchos paÃses hay un registro -aunque no en España- en el que se incluyen los fármacos que causan este proceso: desde antibióticos a quimioterápicos, inmunosupresores y los derivados de la quinina, que son los más frecuentes. Se utilizan para el tratamiento del paludismo y pueden causar un proceso más grave. “El paciente sufre esos brotes. Y, si son muy agresivos, pueden causar el daño de sus riñones de forma definitiva o, incluso, la muerte. Por tanto, todos los profesionales debemos estar preparados para detectar esos episodios. Cada vez hay más conocimiento y tenemos que saber qué datos de alarma pueden ayudar a detectar bien esa entidadâ€, añade.
Signos claveEntre estos datos de alarma están la clÃnica ya citada, la edad del paciente y la comprobación en la analÃtica de si hay una anemia hemolÃtica. Esta anemia se caracteriza por la destrucción de los glóbulos rojos, con un aumento de la enzima lactato deshidrogenasa (LDH) y de la bilirrubina directa. Además, los glóbulos rojos, al destruirse, adoptan la forma caracterÃstica de esquistocitos, que puede ver el hematólogo en una muestra de sangre. Otros signos clave son una importante disminución del número de plaquetas, la presencia de hematuria en la orina, el desarrollo de hipertensión arterial severa y, en la analÃtica renal, aumento de las cifras de creatinina. También infecciones vÃricas activas, como la gripe A, sida o hepatitis pueden producir un cuadro de este tipo (o dispararlo), asà como la covid-19, que favorece los fenómenos de microangiopatÃa trombótica.
“Como se ha comentado, el paciente con un cuadro grave -o que debuta de forma importante y no se controla- puede tener trastornos del sistema nervioso central, como convulsiones y alteraciones del comportamiento. Todo esto obliga a sospechar del cuadro, aumentar el espectro diagnóstico y poner el tratamiento de manera precozâ€, resume Macia.
Alteración inmunitariaUn 40% de los pacientes tiene una alteración genética de la vÃa alternativa del complemento, un mecanismo de defensa innato que activa procesos para destruir tanto los patógenos como las células dañadas por organismos patógenos. “Cuando hay una alteración de las proteÃnas que regulan el complemento, este se mantiene activado de manera constante, dañando tanto a las células afectadas por los patógenos como a las células sanas. Afecta, fundamentalmente, a los pequeños vasos que forman parte de los glomérulos del riñón. Por eso, se produce un fracaso del riñón, lo que conlleva que el paciente pueda llegar a necesitar, en unos pocos dÃas, terapia renal sustitutivaâ€, resume Goicoechea, que también es nefróloga en el Hospital General Universitario Gregorio Marañón, de Madrid.
Fármacos e infecciones son algunos de los posibles desencadenantes, asà como la presencia de tumores y otras circunstancias como el trasplante
“Los pacientes -subraya Macia- tienen tanto un exceso como una falta de regulación de la función del complemento y, si no se detecta y sufre una infección o si se le trata con un fármaco que activa el complemento, la falta de control del proceso conlleva una agresión endotelial con destrucción de plaquetas y, con ello, todo el cuadro clÃnico del sÃndrome urémico hemolÃticoâ€.
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El término atÃpico se usa cuando se sospecha una base genética o cuando se ha detectado. A dÃa de hoy, hay alteraciones que ya se han detectado y que afectan a vÃas como el factor H, al factor I y a la proteÃna MCP. Pero hay otro espectro amplio de alteraciones leves y que por sà solas no son causantes de la enfermedad pero sà pueden hacerlo si coinciden con otras alteraciones de la vÃa del complemento.
Reto: detección precozEn opinión de Macia, el primer reto es tener la capacidad de detección precoz de los brotes, que pueden pasar desapercibidos o confundirse con una anemia de otra causa o como parte de una infección. Otro reto es realizar un diagnóstico preciso y determinar el desencadenante del proceso y realizar el estudio genético, administrando asà el tratamiento adecuado que permita evitar el progreso a enfermedad renal o incluso la muerte del paciente.
El inicio del tratamiento debe ser precoz, diferenciando si la microangiopatÃa trombótica es causada por un fármaco o una infección –actuando sobre la causa, si todavÃa está presente– y, posteriormente, actuando sobre todo el proceso que acaba dañando el endotelio. “Para ello, tenemos experiencia con eculizumab, que bloquea uno de los procesos que se producen como consecuencia de la alteración de la vÃa del complementoâ€, detalla Macia.
Además, existen nuevos fármacos que actúan a otros niveles del complemento y que han demostrado efectos beneficiosos en otras entidades. Todos estos avances han demostrado la participación del complemento en otras enfermedades.
El paciente con un cuadro grave puede tener trastornos del sistema nervioso central, como convulsiones y alteraciones del comportamiento
“Hasta hace unos años, no existÃa tratamiento. Los pacientes entraban en diálisis y, además, el sÃndrome podÃa recidivar, incluso con el trasplante renal. Ahora disponemos de este anticuerpo monoclonal que permite frenar la activación incontrolada del complemento y, por tanto, previene el desarrollo de este fracaso renal agudo y la entrada en diálisisâ€, afirma Goicoechea.
Vacuna pre-tratamientoPara pautar el medicamento, debe demostrarse mediante estudio especÃfico que existe una alteración genética y, en función de la mutación, podrÃa administrarse de por vida. El paciente acude al hospital de dÃa cada quince dÃas, donde se le administra por vÃa intravenosa.
Como principal efecto secundario, el tratamiento puede asociarse con una mayor susceptibilidad a las infecciones por gérmenes encapsulados, como el meningococo y el neumococo, por lo que antes de comenzar con él, el paciente deberá ser vacunado frente a la Neisseria meningitidis o recibir profilaxis antibiótica. Macia subraya, por tanto, que resultan fundamentales tanto el diagnóstico precoz como el tratamiento precoz. “De hecho, he visto muchos casos en el hospital que requerÃan de diálisis y, gracias a este tratamiento, han podido salir de diálisis y han recuperado totalmente la función de los riñonesâ€, recuerda.
El inicio del tratamiento debe ser precoz, sobre el desencadenante, y posteriormente, actuar sobre el proceso que daña al endotelio
Desde su punto de vista, el paso siguiente “es tratar de manera adecuada al paciente y detectar los brotes antes de que aparezcan. Y, en caso de que tenga daño renal y reciba diálisis, deben estudiarse los aspectos de riesgo de tener una alteración genética para que, en caso de recibir un trasplante, no reaparezca la enfermedad. Este aspecto resulta muy importante porque, a dÃa de hoy, hay muchos pacientes en diálisis de los que no sabemos por qué se les dañó el riñón y se piensa que algunos podrÃan sufrir un sÃndrome urémico hemolÃtico que, en su momento, no se detectó. Y, una vez dañado el riñón, es difÃcil saberlo. Por eso, se propone hacer estudios genéticos en esa poblaciónâ€.
Con la colaboración de Alexion.
Las últimas incorporaciones al tratamiento previenen el fracaso renal agudo y la entrada en diálisis. Off Javier Granda Revilla NefrologÃa Medicina Interna HematologÃa y Hemoterapia Off
Estas dos investigaciones cubren un perÃodo entre septiembre y diciembre del año pasado, y se encuentran entre las más exhaustivas hasta la fecha.
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Mientras no haya más vacunas, prescindir de las disponibles es una decisión demasiado arriesgada.
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Un momento de la presentación de candidaturas el pasado 7 de abril, con Luis González (presidente del COF de Madrid) como presidente de la Mesa Electoral. /JL. Pindado.
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El Tribunal Europeo de Derechos Humanos (TEDH) se ha pronunciado a favor de la vacunación obligatoria de los niños en la República Checa.
El 90% de las enfermedades raras son de origen genético, y los avances en las tecnologÃas de secuenciación han tenido un importante impacto en su diagnóstico.
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En España, ocho millones de adultos presentan enfermedad periodontal.
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La nota media de las alumnas que se graduaron en la rama de Ciencias de la Salud el último curso fue de 7,53 puntos (FOTO: DM).
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Producción de sueros en Casen Recordati.
Si algo ha demostrado la pandemia de covid-19 es que la telemedicina y la atención domiciliaria han llegado para quedarse, también en el ámbito de las enfermedades raras.
Como con tantos otros remedios, con el plasma de convaleciente en covid-19 hay estudios favorables y desfavorables.
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El tribunal condena a la Comunidad a efectuar un plan de prevención de riesgos laborales con la valoración de los puestos de trabajo de médicos de atención primaria y pediatras.
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La vacuna de AstraZeneca-Oxford ha vuelto a recibir el aval de la EMA.
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En 2020, Cofares repartió 31,6 millones de cubetas de medicamentos y productos de salud a las farmacias, un 8,85% más que en 2019.
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Los ancianos con cáncer requieren de un manejo muy equilibrado.
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Las cuatro vacunas contra la covid-19 autorizadas en Europa han iniciado los estudios en menores.
La propuesta de Fenin permitirÃa optimizar los resultados en salud, mejorar la experiencia del paciente, y potenciar un buen uso y gestión de los recursos sanitarios.
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De izquierda a derecha; Mª Ãngeles Zuriaga, Mirian DÃez, Fátima Sánchez-Cabo, Ana Dopazo, José Javier Fuster, Ana Quintas y Jorge de la Barrera, del equipo del CNIC.
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El Ministerio de Sanidad se ha marcado el objetivo de haber vacunado a un 70% de la población en verano.
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El convenio firmado entre el Servicio Andaluz de Salud y el Grupo Novartis para el envÃo a domicilio de medicamentos de dispensación hospitalaria tiene una duración de un año.
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Hombre sacando agua
Las farmacias que se precian utilizan los sentidos como canal para persuadir, emanar emociones y llegar al alma del cliente. FOTOMONTAJE: Miryam Veros.
Una mujer con mascarilla, disfrutando del aire puro.
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Recetas interoperables en Castilla y León en 2019 y 2020. /Sacyl.
Receta electrónica interoperable en febrero de 2021./ Ministerio de Sanidad.
Receta electrónica interoperable en febrero de 2020./ Ministerio de Sanidad.
Evolución de la receta electrónica en Cataluña desde abril de 2018 hasta febrero de 2021.
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En los cánceres hematológicos hay implicados un gran número de genes alterados.
La contaminación por partÃculas finas es uno de los principales factores de muertes prematuras en ciudades grandes.
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